Genetica, de speurtocht naar de Homo Superior

De genetica is een wetenschap die onderzoekt hoe (specifieke) eigenschappen van een soort van de ene op de andere generatie worden overgedragen. Genetica wordt daarom ook wel omschreven als de erfelijkheidsleer. Het onderzoekgebied van de genetica omvat dan ook al het leven op aarde. Om te onderzoeken hoe bepaalde eigenschappen worden doorgegeven moet men onderzoeken hoe de bouwstenen van een organisme in elkaar zitten. Het ontwerp of de blauwdruk van een organisme zit verborgen in zijn DNA. Zal het in de toekomst mogelijk zijn om het DNA zo aan te passen dat ziektes en andere aandoeningen voorgoed tot het verleden zullen behoren?

Inhoud

• Geschiedenis van de genetica
• Basisprincipes van genetica
• Twee soorten cellen op aarde
• Celdeling van prokaryoten en eukaryoten
• Genotype en fenotype
• De hoofdrolspeler in de genetica: Het DNA
• Wat zijn de mogelijkheden voor de toekomst

Had David Bowie in zijn nummer: Oh You Pretty Things een vooruitziende blik? Zijn tekst: "Homo Sapiens have outgrown their use, You gotta make way for the Homo Superior" zou zo de geneticaboeken in kunnen. Zal de genetica in staat zijn om onze soort, van Homo Sapiens, versnelt te laten evolueren naar de Homo Superior?

Geschiedenis van de genetica

Al duizenden jaren lang maakt de mensheid gebruik van de erfelijke eigenschappen van organismen. Door het kweken van gewassen en het fokken van dieren heeft de mens geprobeerd bepaalde eigenschappen, van dieren en planten, naar zijn hand te zetten. Toch is de wetenschap van de genetica nog maar zo een 150 jaar oud. Het was de Oostenrijkse monnik en bioloog Gregor Mendel (die leefde van 1822 tot 1884) die door het bestuderen van erwten nu de naam "vader van de genetica" draagt.

Gregor Mendels experiment
Om onderzoek te doen naar de overerving van verschillende eigenschappen van erwten kruiste hij verschillende variëteiten van de erwt Pisum sativum. Om zijn experiment zo zuiver mogelijk te houden was hij genoodzaakt om de erwten afzonderlijk af te schermen en handmatig de bestuiving van de planten op zich te nemen. Hierdoor kon hij kiezen welke eigenschappen van de planten (bijvoorbeeld glad met gerimpelde erwten) hij kruiste. Hij concludeerde dat wanneer gladde en gerimpelde erwten met elkaar werden gekruist de nakomelingen (hybride) allemaal gladde erwten produceerden. Maar wanneer hij deze hybride erwten, die alle gladde erwten produceerden, weer met elkaar kruiste zag hij dat een kwart van deze nakomelingen weer gerimpelde erwten produceerden. Mendel veronderstelde dat de eigenschappen voor gerimpelde en de gladde erwten niet met elkaar werden gemengd maar dat elke hybride erwt beide eigenschappen erfde. Gregor Mendel wist natuurlijk nog niets af van DNA, genen en chromosomen.

Basisprincipes van genetica

De genetica onderzoekt hoe het mogelijk is dat organismen bepaalde eigenschappen doorgeven aan hun nakomelingen. Het onderzoekgebied van de genetica is hierdoor nauw verbonden met de biologie van cellen. De drager van erfelijke informatie bevindt zich namelijk in de cellen van organismen. Hierin bevindt zich het DNA in de vorm van chromosomen. Wil men dus begrijpen hoe genetische informatie wordt overgedragen van generatie op generatie dan zal men eerst moeten weten hoe cellen zich delen en vermenigvuldigen. Dit vermenigvuldigen gebeurt bij verschillende organismen op verschillende wijze. Bij 'simpele' organismen zoals bacteriën en gisten wordt het DNA simpelweg gekopieerd en gesplitst (replicatie). Maar bij organismen die zich vermenigvuldigen door middel van geslachtsverkeer is het een ander verhaal. Dit wordt een complexe mix van twee verschillende DNA-structuren waaruit een nieuwe, unieke, DNA-structuur ontstaat.

Twee soorten cellen op aarde

Het kleinste deel van een levend wezen is de cel. Men onderscheidt twee verschillende type cellen waaruit al het leven op aarde is opgebouwd. Dit zijn:

Prokaryoten

Pro=voor; karyon=kern. Cellen zonder celkern. Prokaryoten zijn over het algemeen eencellige organismen. De bacteriën en de archaea (oer-bacteriën) behoren tot de prokaryoten. Prokaryoten hebben een circulair DNA dat zich los in de cel bevindt. Een prokaryoot cel bestaat uit een celwand, celmembraan, ribosomen, nucleioid (DNA-eiwit complex) met groot circulair DNA-molecuul. Prokaryoten zijn in staat om onder extreme omstandigheden te overleven, zoals bij zeer hoge of lage temperaturen, zoutgehalten en druk. De voortplanting ofwel celdeling van prokaryoten geschiedt door middel van binaire deling.

Eukaryoten

Eu=goed, echt; karyon= kern. Cellen met een celkern. Schimmels, planten en dieren zijn eukaryoten. Eukaryoten zijn groter dan prokaryoten cellen en ze hebben interne structuren, organellen genaamd. Organellen zijn als het ware de organen van een cel. Organellen zijn elk omgeven door een eigen membraan. Een eukaryoot bevat de volgende organellen:

• Een celkern, deze wordt door een membraan gescheiden van het cytoplasma.
• Een celmembraan is de scheiding tussen het interne en externe milieu van de cel.
• Een mitochondrium, dit bezit een uitwendig en een inwendig membraan. Mitochondriën zijn de energiecentrales van een cel.
• Ribosomen, een complex van eiwitten en RNA ketens, dat belangrijk is voor de opbouw van eiwitten.
• Het endoplasmatisch reticulum of ER is opgebouwd uit één membraan dat verbonden is met het membraan van de celkern en bevat twee gebieden namelijk het ruwe ER en het gladde ER. Het ruwe ER speelt een rol bij het transporteren van eiwitten uit de cel. Het gladde ER speelt een rol in het stofwisselingsproces van de cel.
• Golgiapparaat, is een stapeltje platte zakjes. Hierin worden eiwitten en vetten afkomstig uit het endoplasmatisch reticulum verder bewerkt, opgeslagen en getransporteerd.
• Cytoplasma is het inwendige van een cel waar de organellen zich bevinden en deze kan voor 60% tot 95% uit water bestaan.

De voortplanting van eukaryoten geschiedt door middel van meiose en de celdeling geschiedt door middel van mitose.

Celdeling van prokaryoten en eukaryoten

Celdeling is een onderdeel van de celcyclus. Celdeling van prokaryoten is het voortplantingsmechanisme van deze cellen en na de deling ontstaat een nieuw organisme (wel identiek aan de afgesplitste cel). Celdeling bij eukaryoten kan op twee verschillende manieren. Gewone celdeling waarbij bijvoorbeeld de oude cellen in uw lichaam worden vervangen door nieuwe identieke cellen: mitose. Dit gebeurt tijdens uw leven zo een 10.000 triljoen maal. Meiose is een celdeling van geslachtscellen waarbij de cel tijdens de deling permanent veranderd in een ander soort cel. Meiose vindt bij dieren en mensen plaats tijdens de bevruchting van eicellen door zaadcellen.

Binaire deling

Is het voortplantingsmechanisme van prokaryoten cellen. Bij binaire deling splitst een cel zich in twee identieke individuen. Binaire deling begint met het kopiëren van het DNA. Hierna begint de cel te groeien. Hierdoor drijven de twee DNA's uit elkaar. Ze komen ieder aan een andere kant van de cel te liggen. Het celmembraan vouwt zich in het midden naar binnen en de cel splits zich in twee (identieke) cellen.

Celdeling van eukaryoten

Mitose
Voor eukaryoten het mechanisme om zich te delen en waardoor een organisme (mens, dier) groeit of waarbij cellen worden vernieuwd. Ook tijdens mitose worden de chromosomen (DNA) gekopieerd waardoor na de mitose de moeder- en dochtercel identieke chromosomen bezitten.

Meiose
Het proces van celdeling in de geslachtsorganen van eukaryote organismen en deze leidt tot de productie van geslachtscellen. Mieose bestaat uit twee celdelingen en verschillende fases waarbij uit één diploïde lichaamscel vier haploïde cellen ontstaan.

• Diploïde cel: is een cel waarvan de celkern twee exemplaren van ieder chromosoom bevat.
• Haploïde cel: is een cel waarvan de celkern één exemplaar van ieder chromosoom bevat.

In de eerste fase (profase 1) worden de DNA-moleculen verdubbeld maar blijven met elkaar verbonden. De plaats waar ze verbonden blijven wordt het centromeer genoemd. Ook verdwijnt in deze fase het kernmembraan en de chromosomenparen verplaatsen zich naar het midden van de cel. Ook vindt in deze fase het crossing over plaats waarbij de twee verschillende chromosomen stukken DNA uitwisselen. Vanuit de poollichaampjes groeien nu eiwitdraadjes.
In de tweede fase (metafase 1) worden de eiwitdraden verbonden met de centromeren.
In de derde fase (anafase 1) worden de eiwitdraden korter waardoor de chromosomenparen van elkaar worden weggetrokken.
In de vierde fase (Telofase 1) zal de cel zich insnoeren waardoor er twee dochtercellen ontstaan.
Hierna volgt nog het tweede deel van de meiose waar de centromeren verbreken en waarbij de twee dochtercellen zich opnieuw verdubbelen. Het resultaat van meiose zijn dus vier hapoïde cellen.

Genotype en fenotype

Toch worden niet alle eigenschappen die een organisme bezit bepaald door de erfelijkheid van genen. Alle waarneembare eigenschappen (kenmerken) van een organisme worden bepaald door de som: genotype + het milieu = fenotype.

• Het genotype is de verzameling van eigenschappen die een organisme heeft geërfd van zijn/haar ouders.
• Het fenotype is het totaal van alle waarneembare eigenschappen van een organisme.

De hoofdrolspeler in de genetica: Het DNA

Ongeveer 100 jaar na de ontdekking van Gregor Mendels overervingseigenschappen is dan eindelijk het mechanisme hierachter gevonden, het DNA. Al het leven op aarde is afhankelijk van DNA (Desoxyribonucleïnezuur) waarin alle genetische informatie staat beschreven van elk en ieder individu. De unieke bouw en chemische samenstelling van een DNA-molecuul zijn verantwoordelijk voor de gigantische hoeveelheid informatie dat hierin kan worden opgeslagen. Ook bepaalt dit hoe een DNA-molecuul zich kopieert en hoe de informatie wordt doorgegeven. In het DNA staat precies beschreven hoe uw lichaam moet worden opgebouwd, van de kleur van uw haar tot de grootte van uw kleine teen.

De opbouw van een DNA-molecuul

Het hele menselijke genoom is aanwezig in iedere menselijke celkern. Wanneer we het over DNA hebben denken de meeste mensen aan de dubbele helix (wenteltrap) zoals op de foto naast de inleiding. Aangezien het DNA zich in cellen bevindt moet het ook wel heel klein zijn. Maar eigenlijk valt dit wel mee. DNA-moleculen zijn vrij groot en deze worden macromoleculen genoemd. Zou men het DNA uit één cel uitrollen dan zou dit een lengte hebben van ongeveer 1,80 meter. Dan te bedenken dat een mens 100.000.000.000.000 (100 biljoen) cellen in zijn lichaam heeft. Hoe past het DNA dan in een cel als deze zo groot is? Dit komt door de manier waarop het DNA is verpakt, door middel van chromatine. Eén molecuul DNA bezit een gedraaide laddervormige structuur waarvan de dubbele helix uit fosfaat- en suikergroepen bestaat. Paren van de stikstofbasen zijn: adenosine (A), cytosine (C), guanine (G) of thymidine (T) en zij vormen de treden van de wenteltrap. De A, C, G en T vormen dan ook de letters van het alfabet van het DNA. De volgorde van de vier basen beschrijven de erfelijke code. Maar het belangrijkste deel van het DNA zijn de genen, ofwel een stukje DNA-code voor de bouw van één of meerdere specifieke eiwitten. We kunnen de DNA-code het best vergelijken met een kookboek en de genen als de ingrediënten.

Wat zijn de mogelijkheden voor de toekomst

Veel ziektes en aandoeningen zijn genetisch bepaald, sommige aandoeningen komen alleen in bepaalde families (of bevolkingsgroepen) voor. Zo is de kleur van de ogen een erfelijke eigenschap, maar ook sommige vormen van kanker en zelf psychische aandoeningen. Erfelijke eigenschappen kunnen één of zelfs meerdere generaties overslaan, maar de nakomelingen blijven altijd specifieke eigenschappen doorgeven. Als we de DNA-code zien als een kookboek dan kan het natuurlijk voorkomen dat er fouten in staan. Het lichaam houdt zich echter precies aan de ingrediënten en het recept, dus ook als er fouten in het recept staan. Het is echter nog wachten op het moment dat wetenschappers in staat zijn om dit soort fouten uit ons DNA-kookboek te gummen en er goede instructies voor in de plaats te zetten. Af en toe verschijnen wetenschappelijke berichten die veel beloven voor de toekomst.

Lees verder

• Stamcellen (cellula praecursoria)