De relatie tussen chromosomen, celkern, DNA en genen

Een chromosoom is feitelijk een lange streng van genetisch materiaal die strak rond de proteïne histone gedraaid wordt om, met zijn tot maximaal kleine twee meter, in een celkern te kunnen passen. Op een chromosoom is de gehele genetische code van het organisme te vinden. Bij een celdeling maakt de chromosoom een kopie van zichzelf waardoor de bekende X-vorm ontstaat. Als de deling voltooid is zal de centromeer, die voor deze X-vorm zorgt, loslaten waarna er een nieuwe cel met het volledige DNA-pakketje is ontstaan en op zijn beurt weer alle informatie kan delen met een nieuwe cel of de cel andere taken kan laten uitvoeren met behulp van RNA.

Chromosomen
De functie van het chromosoom
DNA, RNA en genen
De celdeling in de celkern
Centromeer
Mutaties in het DNA
Trivia

Chromosomen

Het woord chromosoom komt voort uit de Griekse woorden:

Chroma = kleur
Soma = lichaam

Wetenschappers hebben het deze naam gegeven omdat ze voor onderzoek de chromosomen kleuren met speciale inkten.
Chromosomen zijn draadachtige structuren in de nucleus (celkern) van een cel. De chromosoom bestaat uit proteïnen en één hele lange streng DNA en zijn vanzelfsprekend een belangrijk onderdeel van genetica.

Een chromosoom in een cel / Bron: Martin / Casu3, Openclipart

De functie van het chromosoom

De functie van een chromosoom is om DNA strak rond de proteïne histone te draaien. Histone is een proteïne – in dit geval een positief geladen eiwit met arginine en een lysine-rijke, sterk basische samenstelling. Histone heeft als doel om een chromosoom, dat gerust een kleine twee meter lang kan zijn, zo te verpakken dat het hele chromosoom in één celkern past. Zonder chromosomen zou DNA veel te lang zijn om in een celkern te kunnen passen. Chromosomen zorgen er ook voor dat op het moment dat een cel zich deelt, het DNA gelijkmatig en accuraat wordt gekopieerd naar de nieuwe cellen.

Een mens heeft 46 chromosomen; 23 komen bij de vader vandaan en 23 bij de moeder. Deze chromosomen komen voor in paren, ook wel homologe chromosomen genoemd. Op beide chromosomen komt grofweg dezelfde informatie voor maar deze informatie is niet identiek. De informatie bestaat bijvoorbeeld uit de oogkleur maar op het ene chromosoom kan er informatie voor blauwe ogen staan terwijl op het andere chromosoom informatie voor bruine ogen staat. Elk mens heeft zo zijn eigen pakketje informatie.

Klassiek schoolvoorbeeld van oogkleur
Let op: er is een sterk vermoeden dat oogkleuren bepaald worden door meer dan één gen. Onderstaand voorbeeld is dus puur ter illustratie. In het verleden ging men er vanuit dat er slechts ruimte was voor twee verschillende gegevens op een gen en dat voor elk kenmerk één gen de hoofdrol speelde maar anno 2017 wordt dit sterk in twijfel getrokken.

Als je bijvoorbeeld een kind hebt met blauwe ogen waarvan de ene helft van het gen dus geërfd is van de moeder en de andere helft van de vader, en beide ouders hebben bruine ogen, werpt dit logischerwijs vragen op. Nu is blauw recessief oftewel het gen kan aanwezig zijn maar zich verstoppen achter een dominant gen. Dit betekent dat iemand met blauwe ogen zowel het gen voor blauw van paps als van mams moet hebben gekregen om te tonen. Maar toch hebben beide ouders bruine ogen, hoe kan dit?

Zoals al eerder gezegd is blauw recessief. Bruin is juist dominant, oftewel er hoeft maar één gen voor bruin vererft te worden wil het kind bruine ogen krijgen. Omdat het kind toch blauwe ogen heeft, betekent dat dat beide ouders heterozygoot bruin zijn. Oftewel ze hebben beiden maar één bruin gen in hun genenpakket maar ook één blauw gen dat recessief is en zich dus achter het bruine gen 'verstopt' waardoor het niet zichtbaar is. Ze hebben beiden toevallig de genen voor blauw doorgegeven waardoor hun kind blauwe ogen heeft.

Hier is een mooie tabel voor die het versimpeld weergeeft. In de genetica is het gebruikelijk om de eerste twee letters van het gen te gebruiken in de tabellen. Normaliter gebeurt dit met Engelse woorden maar omdat dit een klassiek schoolvoorbeeld is, is dit herkenbaarder voor de meesten. Dominante genen worden meestal met hoofdletters weergegeven, recessieve genen met een kleine letter.

De bovenste horizontale rij toont de genetica van de moeder, verticaal de meest linkse kolom toon de genetica van de vader; BR is bruin en bl is blauw.

[/TD][TD]BR	bl
BR	BR/BR	BR/bl
bl	BR/bl	bl/bl

We kunnen nu mooi zien dat er drie verschillende genencombinaties mogelijk zijn bij het kind, namelijk:

25% kans op homozygoot-bruin (twee keer het bruine gen). Het kind heeft bruine ogen.
50% kans op heterozygoot-bruin (één keer het bruine gen één keer het blauwe gen net zoals de ouders). Het kind heeft bruine ogen.
25% kans op homozygoot-blauw (twee keer het blauwe gen). Het kind heeft blauwe ogen.

In het geval van dit voorbeeld is het omschreven kind dus homozygoot-blauw omdat het de blauwe genen geërfd heeft van zijn twee heterozygoot-bruine ouders.

DNA, RNA en genen

DNA en genen zijn twee termen die vaak met elkaar verward worden. In zekere zin is het één en hetzelfde ding maar in een heel belangrijk aspect ook niet. Genen zitten namelijk op het DNA dat weer op een chromosoom zit.

Een stukje gen op een streng DNA / Bron: XAtomToastX, Pixabay

DNA
DNA is het volledige pakketje genetische informatie van een organisme. Het bevat alle informatie om een organisme op te kunnen bouwen en zelfstandig te kunnen laten leven. Het DNA zit op chromosomen maar een streng DNA is zo lang dat deze niet in een celkern zou passen zonder deze chromosomen. Chromosomen gebruiken de proteïne histone om DNA strak te verpakken in de celkern. Niet alle DNA is nog actief bij een zelfstandig organisme en sommige stukken DNA lijken al millennia lang geen functie meer te hebben.

Genen
Ook genen zijn pakketjes genetische informatie en ook genen bevatten alle informatie om een zelfstandig organisme te kunnen bouwen. Genen zijn onderdeel van een streng DNA en zijn daarom ook net zoals de rest van het DNA onderdeel van een chromosoom. Feitelijk is een gen ook gewoon DNA. Het kenmerk dat een stuk DNA een gen maakt, is dat genen tijdens het zelfstandige leven van een organisme nog actief zijn.

RNA
RNA is ook een onderdeel van DNA, maar enkel van het actieve deel, namelijk de genen. RNA is de helft van de helix die het DNA en genen vormt. Om precies te zijn, een lengtedoorsnede van de trap die de helix vormt. RNA is daardoor zo smal dat het door de celkern naar buiten kan, de cel in waar het via een ribosoom (een soort printertje) proteïne vormt, met elk een eigen taak. Deze taak is afhankelijk van het gen waar het RNA van afkomstig is. Zo kan het de basis vormen voor bloedcellen of bijvoorbeeld nieuwe cellen van een orgaan.

De celdeling in de celkern

Een chromosoom is de sleutel tot celdeling. Normaliter bestaat een chromosoom uit één lange streng. Pas op het moment dat een cel zich gaat delen wordt er een kopie gemaakt. Dit houdt in dat er in één celkern twee kopieën van eenzelfde chromosoom zitten met als doel dat één van die twee chromosomen verhuist naar de nieuwe cel zodra de celdeling voltooid is. Tot die tijd zitten de twee chromosomen in het midden aan elkaar vast d.m.v. een centromeer. Hierdoor ontstaat de welbekende X-vorm.

X-chromosoom / Bron: OpenClipart Vectors, Pixabay

Centromeer

Het woord 'centromeer' is Grieks voor middelpunt. Op het moment dat een chromosoom zich deelt tijdens een celdeling, zit het min of meer in het midden van de twee chromosomen, afhankelijk van het type organisme en het type gen. Deze celdeling wordt 'mitose' (het proces voor het delen van een cel) of 'meiose' (de rijping van een geslachtscel) genoemd. In beide gevallen delen de cellen zich en vormen een X-vorm of in het geval van een geslachtscel een X- of een Y-vorm. Belangrijk is om te weten dat geslachtscellen altijd maar de helft van de gegevens bij zich dragen totdat ei- en zaadcellen versmelten, waar gewone cellen het volledige pakketje overdragen aan de nieuwe cel. Zolang de celdeling nog niet compleet is, blijven de twee chromosomen aan elkaar zitten d.m.v. een centromeer.

Mutaties in het DNA

Op het moment dat er iets ‘mis’ gaat bij de celdeling van de geslachtscellen kan het zijn dat er een chromosoom te veel (trisomie) of een chromosoom te weinig (monosomie) in een cel terecht komt, die zich op zijn beurt weer foutief gaat delen. Bij mensen kan dit bijvoorbeeld het syndroom van Down veroorzaken. Ook kan het zijn dat slechts een klein deel van een gen mist, wat afwijkingen kan veroorzaken als spierslapte, een verstandelijke handicap of bijvoorbeeld gehoorproblemen. Maar een mutatie hoeft niet persé een aandoening als gevolg te hebben, het kan ook zorgen voor een andere haarkleur. Verloopt de celdeling toch verkeerd en is er sprake van een mutatie, dan kan dat vele aandoeningen tot gevolg hebben:

Syndroom van Down
Taaislijmziekte
Ziekte van Huntington
Kleurenblindheid
Astma
Klompvoet
En nog veel meer

Trivia

Het aantal verschillende chromosomen dat een organisme heeft zegt weinig over de intelligentie of grootte van het organisme.

Een mens heeft bijvoorbeeld 2×23 chromosomen (46 paren)
Een paard heeft 2×32 chromosomen (64 paren)
Een zwarte moerbei (vrucht) heeft 2×154 chromosomen (308 paren)
En een erwt heeft er 2×7 (14 paren)