Kleurengenetica bij het paard: Zilver-gen (verdunning)

Het zilver-gen is een verdunning en heeft alleen effect op zwart pigment. Op vos-paarden, die geen zwart pigment hebben, zal het dus niet zichtbaar zijn. Bruine en zwarte paarden krijgen donkergrijze tot bijna witte manen en staart. Vaak zijn de sokken ook grijzig. De vacht van zwarte paarden verdunt ook, deze wordt echter niet grijs maar diep chocoladebruin. Dit in combinatie met het zilver-gen heeft een prachtig effect. Het zilver-gen heeft ook een andere uitwerking op het paardenlichaam. Alle paarden met het gen hebben cysten in hun ogen. Het effect van het zilver-gen is veel sterker als deze dubbel, ofwel homozygoot voorkomt in het genenpakket van het paard. Dan heeft het paard van beide ouders het zilver-gen geërfd. Maar ook de cysten zijn veel erger. Het gros van deze paarden ontwikkelt vroeg of laat ook zichtproblemen hierdoor.

• Het zilver-gen, een verdunning
• Kleurengenetica en dominantie
• Kleuring bij het paard
• Afwijkingen in het gen, het MCOA-syndroom
• Kenmerken van MCOA-oogafwijkingen bij zilver-paarden
• MCOA-syndroomvertegenwoordiging in verschillende rassen
• Tests bij de comtois
• Tests bij de IJslander
• Kleurengenetica
• Zilver in combinatie met andere genen

Het zilver-gen, een verdunning

Zilver is een niet al te bekend gen dat een bijzonder effect geeft. Het wordt zilver of zilverappel genoemd en komt in veel rassen voor. In Australië is het ook wel bekend als 'taffy' maar 'chocolat' wordt ook wel gebruikt. Zilver is een incompleet-dominant gen dat altijd toont op zwarte haren, of het nou heterozygoot of homozygoot voorkomt (enkelvoudig of dubbel). Omdat het gen een sterker effect heeft als het in homozygote vorm aanwezig is wordt het incompleet-dominant genoemd. Omdat een vos geen zwart pigment heeft zal het dus niet zichtbaar zijn op een vos-paard. Het heeft meer effect op lange haren (manen en staart) dan op korte haren (vacht). Een bruin paard zal grijze tot bijna witte manen krijgen, een zwart paard krijgt daarnaast ook nog eens een chocoladebruine vacht daar het gen minder effect heeft op de kortere haren. De meeste paarden met dit gen hebben ook blauwe ogen.

Het gen komt nagenoeg niet voor bij arabieren en volbloeden maar bij Rocky Mountain horses ziet men niet anders. Ook bij Shetlanders, Welsh pony’s, Franse Comtois, Ardenners en de IJslander komt het voor. In een aantal zeldzame gevallen ook bij de Quarter Horse, Morgans en sommige warmbloedpaarden.

Kleurengenetica en dominantie

Het zilver-gen wordt aangeven in de kleurengenetica als Z/z of Z/Z. In het geval van zilver wordt de afwezigheid aangegeven met de kleine letter z. Bij de meeste genen wordt de afwezigheid van een gen aangegeven met een kleine letter n en wijzen kleine letters, m.u.v. de letter n op de dominantie van het gen waarbij de kleine letter een recessief gen aangeeft. Zo'n recessief gen zal altijd gedomineerd worden door dominante genen die met een hoofdletter aangegeven worden.

Waarom het gen op deze manier wordt aangegeven is niet helemaal duidelijk. De oorzaak lijkt hem te liggen in de verschillende onderzoekers die verschillende maatstaven hebben die later geadopteerd worden door andere onderzoekers of zo door het publiek worden overgenomen.

Kleuring bij het paard

Het zilver-gen heeft effect op alle zwarte haren. Een zwart paard zal grijze tot bijna witte manen krijgen en een chocoladebruine vacht. Een bruin paard krijgt ook grijze tot bijna witte manen. De bruine vacht blijft ongemoeid maar de benen kunnen ook lichter uitvallen en net zoals bij een zwart paard chocoladebruin zijn of chocoladebruine vlekken hebben omdat de benen van een bruin paard meestal zwart zijn. Het zilver-effect is vaak duidelijker bij jonge paarden. Door de jaren heen wordt het effect soms minder tot een punt waarbij de verdunning bijna niet meer zichtbaar is. Veulens met het zilver-gen zijn vaak ook herkenbaar aan de witte wimpers en gestreepte hoeven maar deze kenmerken kunnen ook bij andere genen voorkomen.

Afwijkingen in het gen, het MCOA-syndroom

Afwijkingen zoals MCOA ontstaat omdat er zich een mutatie voordoet op een gen. In dit geval op het zilver-gen. Een mutatie hoeft niet per se slecht te zijn. Alle kleurengenen zijn nota bene het gevolg van mutaties op de basiskleur en, vanuit de oertijd, de wildkleuren als gevolg van het dun-gen. Op een gegeven moment begonnen bepaalde genen zich simpelweg te bemoeien met de kleur. Echter, soms gaat een mutatie verkeerd, dan wordt een gen verkeerd gecodeerd, mist er een stukje of zit er een stukje informatie teveel op. Dit uit zich dan in afwijkingen die problemen kunnen veroorzaken.

Op een gen staan allelen in tweevoud, dit zijn pakketjes informatie die het gen, in dit geval het zilver-gen, vertellen wat het moet doen. 50% van de informatie komt bij de hengst vandaan, 50% bij de merrie. Bij sommige genen, als er sprake is van een (ongewenste) mutatie, manifesteert dit zich niet in het dier als het veulen maar één allel mee krijgt van de ouders omdat de tegenligger, zonder die informatie het probleem opheft. Dit is het geval bij het OLW (frame)-gen dat witpatronen geeft. In heterozygote vorm geeft het geen problemen. In homozygote vorm komt het veulen binnen 48 uur te overlijden omdat de darmen simpelweg niet werken. Bij zilver echter zijn de symptomen van het effect in heterozygote vorm al zichtbaar (Z/z) maar dan in mindere mate.

Kenmerken van MCOA-oogafwijkingen bij zilver-paarden

Het MCOA-syndroom is een oogafwijking die problemen kan veroorzaken zoals staar, afwijkingen aan het hoornvlies, bijziendheid en luxatie (draaiing) van de lens. De codering die voor dit probleem kan zorgen ligt hoogst waarschijnlijk heel dicht bij het DNA van het zilver-gen (PMEL17) waardoor de afwijking meevererfd kan worden naar nakomelingen. De afwijking is het eerst geregistreerd in 1999 bij Rocky Mountain Horses. Hoewel er inmiddels veel onderzoek is gedaan naar deze afwijking is het nog niet precies duidelijk tot hoeverre het syndroom gekoppeld is aan het zilver-gen.

Bij bepaalde rassen zoals de comtois is het probleem prominent aanwezig; bij andere rassen, zoals bij de KWPN, lijkt deze afwijking weer niet voor te komen. Het vermoeden is dan ook dat het MCOA-syndroom te koppelen is aan bepaalde bloedlijnen. Dit zou het gevolg kunnen zijn van bijvoorbeeld inteelt of lijnteelt bij kleine ras-populaties waar vaak terug gepakt moet worden op bloedgerelateerde paarden om het ras in stand te kunnen houden, of het is puur toeval waarbij de bloedlijnen met de afwijking minder of niet vertegenwoordigd zijn. Ook kan het zijn dat de mutatie in twee compleet verschillende populaties is ontstaan en dat bij de ene populatie geen MCOA-syndroom is ontstaan en bij de andere populatie wel.

Homozygoot en heterozygoot

Bij paarden met deze mutatie is gebleken dat een hoog percentage heterozygoot-zilver paarden (Z/z) cystes hebben in de ogen. Over het algemeen veroorzaken deze cysten geen problemen. Bij homozygoot-zilver paarden (Z/Z) met de afwijking is er sprake van afwijkingen als luxatie (draaiing) van de lens, afwijkingen aan het hoornvlies, staar en bijziendheid. Het is belangrijk om hier van op de hoogte te zijn voordat men gaat fokken met twee zilver-paarden met deze mutatie. De kans op afwijkingen aan de ogen bij het veulen als deze homozygoot-zilver is, is in het geval van twee paarden met het MCOA-syndroom namelijk 100%.

Missense mutatie of puntmutatie

Op het moment dat er gesproken wordt van een puntmutatie bedoelt men dat de codering van de proteïnen van het RNA fout gaat. Het RNA is de helft van een streng DNA, één helft van de trap van het DNA om precies te zijn. RNA is feitelijk een codering die gelezen wordt door een ribosoom, dit ribosoom kan men het beste zien als een printertje. Dit ribosoom leest de informatie op het RNA en produceert proteïnen die een bepaalde functie vervullen, afhankelijk van het type RNA. Op het moment dat deze code verkeerd gelezen wordt, ontstaat er een puntmutatie. Zo ontstaan heel veel verschillende mutaties. Dit kunnen onschuldige mutaties zijn zoals een vachtkleur, maar op het moment dat er meerdere soorten informatie op één plek op het DNA staat, of deze informatie staat heel dicht bij elkaar en er ontstaat een puntmutatie, dan kan het zijn dat er zich mutaties voor gaan doen die problemen veroorzaken, zoals het MCOA-syndroom.

MCOA-syndroomvertegenwoordiging in verschillende rassen

Deze afwijking is in 2013 uitgebreid getest bij comtois-paarden waar het zilver-gen sterk vertegenwoordigd is. Hoewel deze afwijking uitgebreid getest is bij comtois-paarden lijkt het bij andere rassen niet aanwezig te zijn. Bij het KWPN-stamboek bijvoorbeeld zijn er anno 2017 (nog) geen afwijkingen aan het oog geregistreerd. Wel moet hierbij gezegd worden dat het tot op heden niet actief getest is bij het KWPN-stamboek.

Tests bij de comtois

Er zijn bij 74 volbloed comtois-paarden en één halfbloed in 2013 tests uitgevoerd om te kunnen bepalen hoe groot het MCOA-probleem nu werkelijk was. Deze tests werden o.a. uitgevoerd met ultrasonografie (geluidsgolven), transiluminatie (lichtgolven) en het bekijken van het oog met een oogspiegel (een soort vergrootglas).

De uitkomsten

• Bij 66 paarden (88%) werden afwijkingen aan het oog gevonden. Bij 65 van deze paarden was er sprake van cystes, bij één was er sprake van een verdikking van het straalvormig lichaam. Dit is een soort kringspier die de contractie van de lens bepaalt bij licht en duisternis.
• Bij 8 van deze 66 paarden was er sprake van cysten in het nasale deel van het oog.
• 39 van deze paarden hadden het MCOA-syndroom, deze paarden zijn homozygoot voor het zilver-gen.
• 100% van deze 39 paarden had hypoplasie van het oog, oftewel het oog was onderontwikkeld.
• 85% van deze 39 paarden had grijze staar (cataract).
• 56% van deze 39 paarden had een abnormale zwelling van het oog.
• 8% van deze 39 paarden had een luxatie (draaiing) van de lens.

Men kon na het doen van deze tests een duidelijke conclusie trekken, namelijk dat de combinatie van genen op het zilver-gen bepalend is voor hoe de afwijkingen in het oog van in ieder geval de comtois zich manifesteert.

• Heterozygoot-zilver comtois-paarden (Z/z) bleken (met uitzondering van één) cysten te hebben in de ogen, deze cysten gaven verder geen problemen.
• De homozygoot-zilver comtois-paarden (Z/Z) hadden allemaal het MCOA-syndroom en daarmee dus afwijkingen zoals bijziendheid, luxatie van de lens, afwijkingen aan het hoornvlies en staar.
• Comtois-paarden zonder het zilver-gen hadden geen cysten of afwijkingen aan het oog.

Tests bij de IJslander

Bij IJslanders zijn er tests gedaan naar het MCOA-syndroom in 2017. Hiervoor zijn 152 IJslanders gebruikt. 71 van deze IJslanders waren heterozygoot voor het zilver-gen, 5 homozygoot. Al deze paarden waren getest op de mutatie van het PMEL-gen en dus gegarandeerd zilver. Al deze in totaal 76 IJslanders zijn gepaard met zogenaamde wildtypes zonder het zilver-gen en van gelijkwaardige leeftijd. Men heeft vervolgens tests uitgevoerd m.b.t. het zicht tussen de gepaarde paarden d.m.v. retinoscopy (het testen van het reflex van het oog als reactie op licht) en een visueel onderzoek van het oog. Deze testresultaten zijn in een statistiek gezet en men heeft mogen concluderen dat IJslanders met het zilver-gen ook een grote kans hebben op het MCOA-syndroom. Hoe groot deze kans precies is kan men niet met zekerheid zeggen.

De uitkomsten

• Heterozygoot-zilvere IJslanders ouder dan 16 jaar hebben duidelijk meer last van bijziendheid in vergelijking met IJslanders zonder het zilver-gen.
• Heterozygoot-zilvere IJslanders jonger dan 16 jaar vertoonden geen noemenswaardige verschillen met IJslanders zonder het zilver-gen.
• Alle homozygoot-zilvere IJslanders zijn ook op jongere leeftijd bijziend. Echter zijn vijf paarden te weinig om een de conclusie te mogen trekken dat alle homozygoot-zilvere IJslanders het MCOA-syndroom zouden hebben.

Kleurengenetica

Het zilver-gen heeft alleen effect op zwart pigment. Echter kan een vos wel een drager zijn. Een drager is een paard dat het zilver-gen bij zicht draagt maar dit niet toont op de vacht. Een bruin veulen uit een vos zilver drager kan dan ook een leuke verrassing zijn.

Zilver in combinatie met andere genen

Het zilver-gen kan ook voorkomen in combinatie met andere verdunningen zoals dun en crème. Ze zijn dan lichter van kleur afhankelijk van de aanwezige genen en hebben altijd zilverwitte tot grijze manen. Zo kan een valk (Cr/n) of een wildkleurig (D/n of D/D) paard, die beiden bruin als basis zijn, op een palomino lijken die een vos-basis hebben. Het verschil is dat bij dun-paarden de wildstrepen zichtbaar zullen zijn. Daarnaast hebben paarden met het zilver-gen ook meestal appels op hun vacht. Dit zijn lichtere vlekken die een bijzonder effect geven.

In sommige gevallen kan een ander gen effect hebben op de intensiteit van het zilver-gen. Dit is het geval bij bijvoorbeeld crème. Het crème-gen kan het effect van het zilver-gen verminderen waardoor het zwarte pigment, dat verdund wordt door het zilver-gen een stuk minder verdund is dan het zou zijn zonder het crème-gen. Dit is overigens niet bij alle crème-paarden met het zilver-gen het geval.

Benamingen

Paarden met zilver krijgen geen speciale naam. Meestal wordt er gewoon het woord 'zilver' toegevoegd aan de basiskleur (bruin-zilver, zwart-zilver, etc). Een enkele keer zal een zwart-zilver paard zilverappel-zwart of chocolat genoemd worden door hun karakteristieke chocoladebruine kleur.

Lees verder

• Wat is genetica? De basis van het DNA uitgelegd
• Kleurengenetica bij het paard: Zwart en vos (extention-gen)
• Kleurengenetica bij het paard: Agouti-gen, bruin (modifier)
• Kleurengenetica bij het paard: Champagne-gen (verdunning)
• Kleurengenetica bij het paard: Crème & pearl (verdunning)