Kleurengenetica bij het paard: Appaloosa-gen (witpatroon)

Kleurengenetica is een complex onderwerp, geen enkel gen bewijst dat beter dan het appaloosa-gen. Dit gen komt in enorm veel vormen en maten voor en manifesteert zich van witte haartjes vermengd door de vacht tot stippen en volledig witte paarden. Appaloosa is ook nog eens polygenetisch wat maakt dat het afhankelijk is van andere genen. Door de complexiteit van dit patroon is men nog niet in staat geweest om alle patronen te kunnen lokaliseren op de genen, wel is bekend dat een tweede gen naast het appaloosa-gen de patronen veroorzaakt. Dit is het PATN1-gen, maar welk patroon wanneer zichtbaar is en waarom is niet duidelijk. Appaloosa staat niet alleen voor het gen maar ook voor het ras appaloosa, het meest bekende ras met het appaloosa-patroon. Echter hebben sommige andere rassen ook dit gen. De meest bekende appaloosa is wel het paard van Pippi Langkous. Dit paard is een knabstrupper, een panterbonte appaloosa.

Het appaloosa-gen, een witpatroon met stippen

Het woord appaloosa refereert naar twee verschillende dingen. Namelijk het paardenras appaloosa, familie van de quarter horse en de paint horse en bekend door het opmerkelijke vachtpatroon, en naar het vachtpatroon zelf. Appaloosa is mogelijk één van de opvallendste vachtpatronen. Het paard wordt deels wit (vaak op de achterhand) tot volledig wit met vlekken in de basiskleur die zwart, vos of bruin is, met eventueel een verdunning of modifier erbij die de basiskleur verandert. Dit patroon komt voor bij veel verschillende rassen zoals de bekendste: de appaloosa, maar ook de noriker, knabstrupper en mini’s. Het patroon is al heel oud daar het zelfs in grottekeningen teruggezien wordt.

Appaloosa's zijn, naast hun vlekkenpatroon, ook herkenbaar door de donkere vlekjes op de lichte huid daar waar de huid zichtbaar is zoals bij de ogen, neus en anus. De hoeven zijn bij homozygoot-appaloosa paarden met donkere benen meestal verticaal licht- en donker gestreept en bij appaloosa-paarden met witte benen ivoorachtig. Het oogwit is in tegenstelling tot andere paarden bij appaloosa's goed zichtbaar en wit. Als een paard homozygoot is betekent dit dat er twee pakketjes van dezelfde informatie op één gen staat.

PATN1-gen

De appaloosa-patronen worden niet allemaal veroorzaakt door het Lp-gen (appaloosa-gen). Er is een tweede gen dat invloed uitoefent op het appaloosa-gen, namelijk 'PATN1'. Het PATN1-gen was niet bekend noch testbaar tot 2015. Dit gen verandert de witpatronen van de appaloosa. De kans is groot dat er meerdere genen zijn die de verschillende patronen veroorzaken zoals het M, S en Rn-gen. Dit zijn genen waarvan men vermoedt dat ze bestaan maar waar nog geen zekerheid over bestaat. Anders gezegd: Er is een naampje voor de patronen, maar waar de informatie van deze patronen op de genen staat en of het überhaupt losstaande genen zijn die invloed uitoefenen op het PATN1-gen en appaloosa-gen is niet zeker.

Homozygoot en heterozygoot

RH Mystic is een mooi voorbeeld van een snowcap appaloosa. Het is een patroon dat weinig voorkomt omdat het paard homozygoot-appaloosa moet zijn. Homozygoot houdt in dat de informatie voor, in dit geval, appaloosa in tweevoud aanwezig is op het gen. Bij vererving naar een nakomeling krijgt het veulen dus gegarandeerd het appaloosa-gen mee. Bij heterozygote paarden, waar de informatie voor appaloosa slechts één keer aanwezig is, is het nog maar de vraag of het gen vererfd wordt.

Mogelijke patronen bij heterozygoot-appaloosa

• Marmerbont (ziet er uit als een vlekkerige roan)
• Panterbont (het paard van Pippi Langkous)
• Shabrakbont (er ligt een deken van wit op de achterhand of rug)
• Snowflake (zo hier en daar een wit vlekje)
• Frost (alsof het paard bevroren douw op zijn lichaam heeft)

Mogelijke patronen bij homozygoot:

• Few Spots (zo hier en daar een donker vlekje)
• Snowcap (lijkt erg op shabrakbont maar met minder vlekken)

Genetische voorbeelden:

• E/e + A/n + Lp/lp = Heterozygote bruin-appaloosa
• e/e + A/A + Lp/Lp = Homozygote vos-appaloosa
• E/e + A/A + Cr/n + Lp/lp = Heterozygote valk-appaloosa

Kleuromschijving

Appaloosa, ook wel 'leopard print' of 'leopard complex' genoemd manifesteert zich op veel verschillende manieren en staat bekend om de vele gekleurde vlekken op een witte vacht. Het wit kan zich manifesteren als een paar witte haartjes waarbij het paard verder zijn basiskleur heeft maar de donkere vlekken kunnen ook van kleine vlekjes tot vlekken zo groot als een vuist zijn. Bij sommige paarden is het appaloosa-patroon alleen zichtbaar op de achterhand, andere paarden zijn volledig bedekt met het patroon tot zelfs helemaal wit. Alles daar tussenin is mogelijk.


Omdat de vlekken in sommige gevallen zo klein kunnen zijn lijken sommige appaloosa’s op roan-paarden. Het witte haar manifesteert zich dan in een gelijkmatig patroon over de vacht, net zoals bij de roan. Het komt ook wel eens voor dat een paard nagenoeg wit is of wordt als gevolg van het appaloosa-gen. Soms komt het voor dat de appaloosa witter wordt door de jaren heen. Dit kan het geval zijn in de vacht maar ook in de manen en staart.

Het appaloosa-patroon wordt veroorzaakt door een combinatie van een aantal genen. Deze andere genen hebben geen enkel effect op het fenotype (uiterlijk) van het paard als het appaloosa-gen niet aanwezig is.

Kleuring van de appaloosa
Los van de stippenpatronen die ontstaan bij appaloosa's zijn er ook gevallen bekend die volledig van kleur veranderen. Dit ziet men het beste bij zwarte appaloosa's die volledig voskleurig kunnen worden en gemarmerde donkere en lichtbruine vlekken kunnen vertonen. Als men zo'n verkleurende appaloosa test blijkt dit paard toch genotipisch (DNA) zwart te zijn.. Dit fenomeen zet wetenschappers voor een raadsel. Wat men wel weet is dat dit kenmerk zich alleen voordoet bij appaloosa's. Een effenkleurig veulen van appaloosa-ouders zal deze marmering en de bijbehorende kleurveranderingen niet vertonen.

Kleurengenetica

Er zijn veel verschillende appaloosa-patronen. Het één opvallender dan het ander. Het is een polygenetische eigenschap. Dit betekent dat er meer dan één gen aan het werk is om dit patroon te kunnen bewerkstelligen. Het gen wordt weergegeven als Lp en is een incompleet-dominant gen. Dit houdt in dat het gen een ander effect heeft in heterozygote (enkelvoudige) vorm dan in homozygote (tweevoudige) vorm. In homozygote vorm is het effect veel duidelijker dan in heterozygote vorm. Dit gen codeert niet zelf het stippen-patroon. Het geeft enkel de mogelijkheid dat het patroon zichtbaar is, indien de juiste andere genen beschikbaar zijn.

Dus:

• Het appaloosa-gen zorgt zelf voor stippenpatronen maar maakt dat het PATN1-gen en mogelijk ook andere genen hun patronen manifesteren, wat niet mogelijk zou zijn als het appaloosa-gen niet aanwezig is.
• Men vermoedt dat een breed scala aan andere genen diverse stippenpatronen kunnen geven, maar alleen als het appaloosa-gen aanwezig is. Anno 2017 vermoedt men dat er zes van deze genen zijn naast het PATN1-gen.

Verschillende soorten genen

Er bestaat een sterk vermoeden dat er verschillende genen van invloed zijn op het appaloosa-patroon. Elk type patroon heeft een eigen gen-naam gekregen. Het is niet bekend waar deze genen staan en of het ook daadwerkelijk losstaande genen zijn die invloed uitoefenen op het appaloosa-gen en het PATN1-gen of dat deze genen door een zogenaamde 'random factor' verschillende patronen kunnen veroorzaken, maar het vermoeden is dat er andere genen zijn die invloed uitoefenen op de manier waarop de witpatronen zich manifesteren.

Deze patronen worden pas zichtbaar als het appaloosa-gen ook aanwezig is. Het appaloosa-gen is een soort aan-knop. Hoe het zich dan manifesteert is afhankelijk van het appaloosa-gen, het PATN1-gen en eventueel de patroon-genen en of ze in homozygote vorm of heterozygote vorm aanwezig zijn. Dit maakt het een erg complex vachtpatroon waar moeilijk gericht op gefokt kan worden. Bij veel andere genen, zoals bij flaxen, sooty en pangaré weet men dat er een gen voor aanwezig is maar heeft men geen flauw idee waar het gen gevonden kan worden en of het een solitair gen is of een polygenetisch gen.

De feiten op een rijtje

• Het Lp-gen (appaloosa-gen) moet aanwezig zijn voordat een PATN1-gen zichtbaar kan zijn.
• Het Lp-gen veroorzaakt op zichzelf al een appaloosa-patroon, namelijk shabrakbont (heterozygoot) en snowcap (homozygoot). Dit gen is niet afhankelijk van andere genen zoals PATN1.
• Als PATN1 aanwezig is zonder het Lp-gen kan een paard het PATN1 gen wel vererven naar een nakomeling. Als dit dan gecombineerd wordt met het Lp-gen kan het PATN1-gen ineens wel zichtbaar worden
• Een heterozygoot paard heeft 50% kans een gen te vererven naar een nakomeling.
• Een homozygoot paard heeft 100% kans een gen te vererven naar een nakomeling.
• Een paard dat negatief test op een gen draagt het gen niet en kan het ook niet vererven.
• Lp betekent dat het gen aanwezig is, lp betekent dat het gen niet aanwezig is. Bij andere genen wordt de afwezigheid met een 'n' aangegeven.

Appaloosa-genen, het wetenschappelijke giswerk

De genen waarvan men vermoedt dat ze invloed uitoefenen op het appaloosa- en PATN1-gen zijn gedocumenteerd maar men moet niet vergeten dat dit slechts fictieve namen zijn voor genen die mogelijk niet bestaat en dat het hoofdzakelijk giswerk is in een poging bepaalde appaloosa-patronen te verklaren.

W-gen

Het w-gen is een recessief gen, net zoals het gen voor vos. Dit betekent dat op beide allelen (pakketjes informatie die in tweevoud op een gen staan en het gen vertellen hoe het zich moet manifesteren) het w-gen actief moet zijn wil het zich uiten in de vacht. Het zorgt er voor dat het paard witte vlekken krijgt. Een recessief gen zal zijn werk nooit doen als het niet in homozygote (tweevoud) vorm voorkomt. Recessieve genen worden altijd met een kleine letter aangegeven. Een recessief gen kan zich makkelijk verstoppen achter een dominant gen. Men vermoedt dus dat het w-gen een recessief gen is omdat het patroon dat gekoppeld is aan dit gen zich regelmatig verstopt en dan ineens weer de kop opsteekt.

• Lp/lp + w/w
• LP/LP + w/w

S-gen

Ook het s-gen is een recessief gen en is dus alleen zichtbaar in homozygote vorm. Het zorgt voor de donker gekleurde stippen in de witte vacht. Dit gen zou zorgen voor het shabrakbonte en snowcap-patroon, wat zou betekenen dat alle appaloosa's homozygoot zijn voor dit gen.

• Lp/lp + s/s
• Lp/Lp + s/s

M-gen

Het M-gen is dominant dus is ook zichtbaar in heterozygote vorm. Het zou zorgen voor een klein aantal gekleurde vlekken in de witte vacht. Dominante genen worden altijd met een hoofdletter aangegeven.

• Lp/lp + M/n
• Lp/Lp + M/n
• Lp/lp + M/M
• Lp/Lp + M/M

Sl-gen

Het Sl-gen is dominant en dus zichtbaar in enkele vorm. In heterozygote vorm zou het zorgen voor een roan-achtig deken over het paard heen (marmerbont).

• Lp/n + Sl/n
• Lp/Lp + Sl/n
• Lp/lp + Sl/Sl
• Lp/Lp + SI/SI

Rn-ap gen

Het Rn-ap gen is een incompleet-dominant gen. Het toont dus in heterozygote vorm, maar in homozygote vorm is het beter zichtbaar. Net zoals bij het appaloosa-gen zelf of bijvoorbeeld bij paarden met het crème-gen. Ook dit gen zou zorgen voor een roan-achtig patroon en kan in sterkere of minder sterke mate voorkomen.

• Lp/n + Rn-ap/n
• Lp/n + Rn-ap/Rn-ap
• Lp/Lp + Rn-ap/n
• Lp/Lp + Rn-ap/Rn-ap

E-ap gen

Het E-ap-gen zou zorgen voor een uitgebreide marmering of spikkeling in heterozygote vorm. In homozygote vorm zou het gen veel wit veroorzaken. Een paard met het shabrak-patroon heeft dit gen bijvoorbeeld niet. Net zoals het Rn-ap gen is dit gen ook incompleet-dominant.

• Lp/n + E-ap/n
• Lp/n + E-ap/E-ap
• Lp/Lp + E-ap/n
• Lp/Lp + E-ap/E-ap

Aangeboren stationaire nachtblindheid (CSNB) bij het appaloosa-paard

Een klein percentage van de appaloosa’s heeft last van nachtblindheid waarbij ze slechtziend zijn tot volledig blind bij weinig licht. Het is een recessief gen dus het moet twee keer vererft worden wil het zich manifesteren. Een paard moet dan ook homozygoot appaloosa zijn voor de afwijking zich manifesteert.

Het is belangrijk om een appaloosa te testen op het gen omdat het paard drager kan zijn (heterozygoot zonder symptomen) en het dus kan verspreiden binnen een populatie zonder dat men het in de gaten heeft.

Lees verder

• Wat is genetica? De basis van het DNA uitgelegd
• Kleurengenetica bij het paard: Zwart en vos (extention-gen)
• Kleurengenetica bij het paard: Champagne-gen (verdunning)
• Kleurengenetica bij het paard: Sabino1-gen (witpatroon)
• Kleurengenetica bij het paard: Dun-gen (verdunning) nd1, nd2